- Syndrom Noonanové - častý mezi "vzácnými nemocemi"2020 | 2. lékařská fakulta
- Endokrinologické a pediatrické aspekty syndromu Noonanové2015 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered2021 | 2. lékařská fakulta
- Jaká je Vaše diagnóza? 1. část. (Protrahovaná febrilie s dušností u dívky se syndromem Noonanové a stenózou plicnice2005 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Jaká je Vaše diagnóza? 2. část. (Protrahovaná febrilie s dušností u dívky se syndromem Noonanové a stenózou plicnice)2005 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie2020 | 2. lékařská fakulta
- Noonan syndrome with multiple lentigines and congenital myotonic dystrophy type I in a newborn2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome2015 | 2. lékařská fakulta
- Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation2016 | 2. lékařská fakulta
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- European Medical Education Initiative on Noonan syndrome: A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe2022 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence2020 | Lékařská fakulta v Plzni
- Management of cardiac aspects in children with Noonan syndrome - results from a European clinical practice survey among paediatric cardiologists2022 | 2. lékařská fakulta
- A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome2010 | 2. lékařská fakulta
- Management of growth failure and other endocrine aspects in patients with Noonan syndrome across Europe: A sub-analysis of a European clinical practice survey2022 | 2. lékařská fakulta
- The mutational spectrum of PTPN11 in juvenile myelomonocytic leukemia and Noonan syndrome/myeloproliferative disease2005 | 2. lékařská fakulta
- Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence2009 | 2. lékařská fakulta
- Prenatální fenotyp RASopatií2020 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Germline CBL mutations cause developmental abnormalities and predispose to juvenile myelomonocytic leukemia2010 | 2. lékařská fakulta
- Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases2019 | 3. lékařská fakulta
- Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt2018 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair2014 | 2. lékařská fakulta
- Mutagenní vliv vyššího věku otců u neurokardiofaciokutánního syndromu2014 | 2. lékařská fakulta
- Eva Seemanova 80 Years - International Medical Genetics, Prague 1971-20162019 | 2. lékařská fakulta