- Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches2023 | 1. lékařská fakulta
- Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?2021 | 1. lékařská fakulta
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?2019 | 1. lékařská fakulta
- Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG2023 | 1. lékařská fakulta
- Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report2020 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up2019 | 1. lékařská fakulta
- Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation2023 | 1. lékařská fakulta