- Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu2008 | 1. lékařská fakulta
- Porucha cytrochrom c oxidázy u dívky s fenotypem Werdnig-Hoffmanovy nemoci a s novou mutací 1519DELA ve SCO2 genuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit cytochrom c oxidázy a mutace v genu SCO2Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 2. lékařská fakulta
- Cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Molekulárně genetická studie genu SCO2 u dětí s poruchou cytochrom c oxidázyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Clinical and morphologic analyses in 8 children with cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene2004 | 1. lékařská fakulta
- Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Cytochrome c oxidase deficiendy due to mutations in SCO2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders2014 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the SCO2 gene in a patient with cytochrome c oxidase deficiency and a Werdnig-Hoffmann disease phenotypePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Cytochrome C oxidase deficiency in a girl with the Werdnig-Hoffman disease and a novel mutation 1518DELA in SCO2 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta
- Impact of mutations in cytochrome c oxidase assembling gene SCO2 on clinical and biochemical fenotypePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Clinical consequences of mutations in cytochrome c oxidase assembling gene SCO2Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genotype-phenotype correlation in children with mutations in SCO2 and a novel mutation 1518delAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutation in SCO2Publikace bez příslušnosti k fakultě