- Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy2007 | 2. lékařská fakulta
- Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing2020 | 1. lékařská fakulta
- Genetika spinální muskulární atrofie2020 | 2. lékařská fakulta
- European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy2020 | 2. lékařská fakulta
- Současný stav léčby spinální muskulární atrofie2022 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění2023 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Spinální svalová atrofie - aktuální situace a vyhlídky do budoucna2021 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby2022 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum +12016 | 2. lékařská fakulta
- Léčba spinální svalové atrofie2020 | 2. lékařská fakulta
- Molekulární etiopatogeneze spinální muskulární atrofie2002 | 2. lékařská fakulta
- Recombinant Adeno-Associated Virus Serotype 9 Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy2021 | 2. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 2. lékařská fakulta
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta