- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease2023 | 1. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Velké propeptidy fungálních beta-N-acetylhexosaminidas jsou novými regulátory enzymu, které intracelulárně řídí aktivitu, dimerizaci a sekreci do extracelulárního prostředí2007 | Přírodovědecká fakulta
- Sruktura dimerní glykosylované formy beta-N-acetylhexosaminidasy získaná homologním modelováním, vibrační spektroskopií a biochemickými studiemi2007 | Přírodovědecká fakulta
- Sequencing, cloning and high-yield expression of a fungal beta-N-acetylhexosaminidase in Pichia pastoris2012 | Přírodovědecká fakulta
- Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Spinocerebellar Ataxias Type 8, 12, and 17 and Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy in Czech Ataxic Patients2013 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Degradation of blood group A glycolipid A-6-2 by normal and mutant human skin fibroblasts1998 | 1. lékařská fakulta