- Oligodendroglie pacienta s deficitem ADSL produkují SAICAribotide a SAMP2010 | 1. lékařská fakulta
- Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment2022 | 1. lékařská fakulta
- The CRISPR-Cas9 crADSL HeLa transcriptome: A first step in establishing a model for ADSL deficiency and SAICAR accumulation2019 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-lenght cDNA and its isoform, gene structure and bomelular basis for ADSL deficiency in six patients2000 | 1. lékařská fakulta
- Study of purinosome assembly in cell-based model systems with de novo purine synthesis and salvage pathway deficiencies2018 | 1. lékařská fakulta
- Mass spectrometric analysis of purine de novo biosynthesis intermediates2018 | 1. lékařská fakulta
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Léčba čtyř polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy pomocí D-Ribózy: Bez pozitivního efektu.2008 | 1. lékařská fakulta
- D-Ribose therapy in four Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency: Absence of positive effect.2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy2011 | 1. lékařská fakulta
- Adenylosuccinate lyase deficiency2015 | 1. lékařská fakulta
- Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis2022 | 1. lékařská fakulta