ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "autistic features"
autistic features
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Adenylosuccinate lyase deficiency in a Czech girl and two siblings
1994 |
2. lékařská fakulta
publication
Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Spojitost syndromu fragilního X chromozomu a autismu
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Diagnostika narušení teorie mysli u psychóz pomocí Rorschachovy metody
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD8
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Attenuated Adenylosuccinate Lyase Deficiency: A Report of One Case and a Review of the Literature
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky pacientů s marker chromozómy
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
STXBP1 encephalopathy A neurodevelopmental disorder including epilepsy
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Adenylosuccinate lyase deficiency
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood
2022 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě