- White matter alteration and cerebellar atrophy are hallmarks of brain MRI in alpha-mannosidosis2021 | 1. lékařská fakulta
- Phenytoin - An anti-seizure drug: Overview of its chemistry, pharmacology and toxicology2020 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie: Review2018 | Lékařská fakulta v Plzni
- Diagnosticky specifické nálezy při posturografickém vyšetření - dvě kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease2023 | 1. lékařská fakulta
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration2012 | 2. lékařská fakulta
- Digitized Image Analysis of Insula Echogenicity Detected by TCS-MR Fusion Imaging in Wilson's and Early-Onset Parkinson's Diseases2020 | 1. lékařská fakulta
- Strukturální abnormity mozku u dětského autismu2001 | 2. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Homozygous pathogenic variant in BRAT1 associated with nonprogressive cerebellar ataxia2019 | Přírodovědecká fakulta
- POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Consensus Paper: Cerebellum and Ageing2023 | 1. lékařská fakulta