ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "channelopathies"
channelopathies
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Poruchy iontových kanálů
2000 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Extended spectrum of Ca(v)1.3 channelopathies
2023 |
3. lékařská fakulta
publication
Význam iontových kanálků pro neurologii
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Neuromyelitis optica Devic - první demyelinizační aquaporinová kanalopatie?
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Geneticky podmíněné arytmie
+1
2008 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dědičné arytmické syndromy v dětském věku
2020 |
Ústřední knihovna
publication
Electrophysiological characterization of a Ca(v)3.2 calcium channel missense variant associated with epilepsy and hearing loss
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
The omega of TRPM7 channels in trigeminal neuralgia
2022 |
3. lékařská fakulta
publication
Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Pregnane-based steroids are novel positive NMDA receptor modulators that may compensate for the effect of loss-of-function disease-associated GRIN mutations
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Electrophysiological and computational analysis of Ca(v)3.2 channel variants associated with familial trigeminal neuralgia
2022 |
3. lékařská fakulta
publication
Disease-associated nonsense and frame-shift variants resulting in the truncation of the GluN2A or GluN2B C-terminal domain decrease NMDAR surface expression and reduce potentiating effects of neurosteroids
2024 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
Secretory carrier-associated membrane protein 5 regulates cell-surface targeting of T-type calcium channels
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy
2021 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Genetické příčiny syndromu náhlého úmrtí kojence. Co přineslo sekvenování nové generace
2020 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
ESC working group on cardiac cellular electrophysiology position paper: relevance, opportunities, and limitations of experimental models for cardiac electrophysiology research
2021 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Alternating hemiplegia of childhood: Metabolic studies in the largest European series of patients
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
The clinical and genetic spectrum of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: findings from an international multicentre registry
2018 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Structural modeling and patch-clamp analysis of pain-related mutation TRPA1-N855S reveal inter-subunit salt bridges stabilizing the channel open state
2015 |
Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in Children Analysis of Therapeutic Strategies and Outcomes From an International Multicenter Registry
2015 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě