ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "congenital disorders of glycosylation"
congenital disorders of glycosylation
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Congenital Disorders of Glycosylation: A Review
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Male patient with ALG13 associated congenital disorder of glycosylation
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Mikroheterogenita alfa-fetoproteinu v plodové vodě při prenatální diagnostice kongenitálních poruch glykosylace typu Ia
2010 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
+3
2007 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
2007 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Screening and diagnosis of congenital disorders of glycosylation
2007 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Congenital disorders of glycosylation: biochemical and molecular analyses
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Naše zkušenost s diagnostikou vrozených poruch glykosylace
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical and diagnostic approach in Congenital Disorders of Glycosylation type 2 transferrin pattern
2011 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace
2001 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Proteinová D-varianta transferinu v diagnostice dědičných metabolických poruch
2009 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
2009 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Our Experience with Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation
2004 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
publication
HPLC v diagnostice kongenitálních poruch glykosylace
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace, kazuistika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánů
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvement
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Screeningové metody v diagnostice kongenitálních poruch glykosylace - naše zkušenosti
Publikace bez příslušnosti k fakultě