- Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia2021 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus2019 | 2. lékařská fakulta
- De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy2014 | 2. lékařská fakulta
- Genetické pozadí běžných forem obezity – od studií identických dvojčat po studium kandidátních genů obezity2014 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Komplexní genetická diagnostika glomerulopatií a cystických chorob využívající panel genů dědičných chorob ledvin : komentář2018 | 1. lékařská fakulta
- Genome-wide association studies in schizophrenia, and potential etiological and functional implications of their results2012 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Genetics of schizophrenia: A consensus paper of the WFSBP Task Force on Genetics2017 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example casesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencingPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes2017 | 2. lékařská fakulta
- Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia2019 | 2. lékařská fakulta
- Pharmacogenomics to Predict Tumor Therapy Response: A Focus on ATP-Binding Cassette Transporters and Cytochromes P4502020 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Changes on chromosome 11p15.5 as specific marker for embryonal rhabdomyosarcoma?2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals2023 | 2. lékařská fakulta
- CNVs in patients with epilepsy - Czech experiencePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes2018 | 1. lékařská fakulta
- Rare copy number variation in extremely impulsively violent males2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- Germline CDKN1B loss-of-function variants cause pediatric cushing's disease with or without an MEN4 phenotype2020 | 2. lékařská fakulta
- Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability2023 | 1. lékařská fakulta
- Myoid gonadal stromal tumours are characterised by recurrent chromosome-level copy number gains: molecular assessment of a multi-institutional series2023 | Lékařská fakulta v Plzni
- Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects2020 | 2. lékařská fakulta
- Concordance of DNA copy number profiles between primary and metastatic colorectal carcinoma2022 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni