- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A22008 | 2. lékařská fakulta
- Cobblestone-like brain dysgenesis and altered glycosylation in congenital cutis laxa, Debre type2008 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | 2. lékařská fakulta
- Genotype phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa2013 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome2014 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární gelsolinová amyloidóza - klinické projevy a molekulárně genetická příčina2021 | 1. lékařská fakulta