- Kazuistiky z molekulární genetiky2006 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Auxological and endocrine phenotype in a population-based cohort of patients with PROP1 gene defects2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
- Chlapec s adrenální insuficiencí a defektem DAX-1 genu2001 | 3. lékařská fakulta
- Natural growth and response to growth hormone therapy in 18 czech patients with a PROP1 gene defectPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Natural growth and response to growth hormone therapy in a population - based cohort of 18 patients with PROP1 gene defectPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutations and Pituitary Morphology in a Series of 82 Patients with PROP1 Gene Defects2011 | 2. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis2012 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutations and polymorphisms porphobilinogen deaminase gene: Defects which result in acute intermittent porphyria: May 2006 update with the list of mutations in Slavic population2006 | 1. lékařská fakulta
- Mutations and polymorphisms porphobilinogen deaminase gene: Defects which result in acute intermittent porphyria: May 2006 update with the list of mutations in Slavic population2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Characterization of 13 Novel Band 3 Gene Defects in Hereditary Spherocytosis With Band 3 Deficiency1996 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Recurrent Microdeletions at Xq27.3-Xq28 and Male Infertility: A Study in the Czech Population2016 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy sexuální diferenciace s chybným vývojem gonád: dosud známé zodpovědné geny a výsledný fenotype2009 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Six novel mutations in the GCK gene in MODY patients2007 | 3. lékařská fakulta
- Prevalence of PROP1 gene defects in a population-based cohort of patients with multiple pituitary hormone deficiency and their natural history of growth and response to growth hormone treatmentPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Objeven gen způsobující vývojové vady močové soustavy2013 | 1. lékařská fakulta
- Vztah exprese proteinů mismatch repair systému (MLH1, MSH2) k charakteristikám adenomů tlustého střeva2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness2017 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenické syndromy2010 | 1. lékařská fakulta
- Monogenně podmíněné typy diabetu: jsou častější, než si zatím myslíme2014 | 2. lékařská fakulta
- Hemiplegická migréna2017 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Pioglitazon2007 | 1. lékařská fakulta
- Rizika a nevýhody při skreeningu kongenitálních poruch glykosylace2004 | 1. lékařská fakulta
- Současné mezinárodní projekty v oblasti diagnostiky a léčby cystické fibrózy: zapojení odborníků z České republiky do jejich řešení2008 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 20202021 | 1. lékařská fakulta
- Whole-body magnetic resonance imaging in pediatric oncology - recommendations by the Oncology Task Force of the ESPR2020 | 2. lékařská fakulta
- Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?2013 | 2. lékařská fakulta
- Germline Variants of CYBA and TRPM4 Predispose to Familial Colorectal Cancer2022 | Lékařská fakulta v Plzni
- Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému2018 | 2. lékařská fakulta