- Nejčastější geneticky vázaná onemocnění CNS v dětském věku2006 | 1. lékařská fakulta
- International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases2017 | 2. lékařská fakulta
- Trinucleotide Repeat Expansions and Human Genetic Disease1995 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Molekulární podstata a moderní terapeutické možnosti genetických onemocnění - cystická fibróza jako model2000 | 2. lékařská fakulta
- Úloha genetika v časné postnatální péči se zaměřením na VVV2017 | 2. lékařská fakulta
- Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study2023 | 1. lékařská fakulta
- Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024 | 2. lékařská fakulta
- Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy2021 | 1. lékařská fakulta
- Standard ECG for differential diagnosis between Anderson-Fabry disease and hypertrophic cardiomyopathy2022 | 1. lékařská fakulta
- A single-gene cause in 29,5 % of cases of steroid-resistant nephrotic syndrom2015 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Imitating Crohn's Disease: A Rare Cause of Malnutrition2018 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Hypervariabilní intronová oblast genu NCX1 obsahuje zvýšenou frekvenci inzerčního/delečního polymorfizmu a je spojena s kardiovaskulárními příznaky2010 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní genetické vyšetření v pediatrii2007 | 2. lékařská fakulta
- Přístup k pacientům s primární ciliární dyskinezí2010 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi2014 | 2. lékařská fakulta
- Syndromy hlava-krk2011 | 1. lékařská fakulta
- Psychoonkologie v praxi (psychoedukace poradenství a terapie)2011 | 1. lékařská fakulta
- Jakým způsobem umírají nervové buňky u ataxia telangiectasia2014 | 1. lékařská fakulta
- Genetika a vnitřní lékařství.2011 | 1. lékařská fakulta
- Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Modulating genes in CF and COPD diseasePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Význam rodinné anamnézy v pediatrické onkologické péči2016 | Lékařská fakulta v Plzni
- Hereditary haemochromatosis caused by homozygous HJV mutation evolved through paternal disomy2015 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Cystická fibróza2021 | 2. lékařská fakulta
- Klasifikace a genetika kardiomyopatií2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie2007 | 2. lékařská fakulta
- Souhrn Doporučených postupů Evropské kardiologické společnosti pro diagnostiku a léčbu onemocnění aorty z roku 2014. Připraven Českou kardiologickou společností2015 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life2023 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Slané děti, aneb jak se žije bez chloridových kanálů2015 | Přírodovědecká fakulta
- Prenatální genetická péče: Nové možnosti prenatální detekce vývojových vad2017 | 2. lékařská fakulta