ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "hereditary neuropathy"
hereditary neuropathy
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Hereditární neuropatie
+3
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičné neuropatie
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients
2021 |
2. léka řská fakulta
publication
OBJEKTIVIZACE ZMĚN VYBRANÝCH PARAMETRŮ CHŮZE U PACIENTŮ S DĚDIČNOU NEUROPATIÍ (CMT) POMOCÍ KINEMATICKÉ ANALÝZY
2010 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Dědičné neuropatie v dětském věku
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Možnosti léčebné tělesné výchovy u pacientů s dědičnou neuropatií
2005 |
Ústřední knihovna
publication
Bolesti páteře u hereditární neuropatie
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Vyšetření kardiovaskulární reaktivity u pacientů s dědičnou neuropatií
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Klinický obraz, genetika a DNA vyšetření u hereditární motoricko-senzorické neuropatie
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární motorické neuropatie
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinal deformities in hereditary motor and sensory neuropathy - A retrospective qualitative, quantitative, genotypical, and familial analysis of 175 patients
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Periferní neuropatie u dětí
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy
2011 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
COX6A1 mutation causes axonal hereditary motor and sensory neuropathy - the confirmation of the primary report
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation IIe127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
2005 |
2. lékařská fakulta