- Purine disorders with hypouricemia2014 | 1. lékařská fakulta
- Genetic Disorders Resulting in Hyper- or Hypouricemia2012 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostický test primární renální hypourikémie.2011 | 1. lékařská fakulta
- Nález nové homozygotní inzerce v genu SLC2A9 způsobující renální hypourikémii.2011 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of Purine Metabolism to Elucidate the Pathogenesis of Acute Kidney Injury in Renal Hypouricemia2022 | 1. lékařská fakulta
- Hypouricemia and hyperuricosuria in a pubescent girl: Questions & Answers2018 | 1. lékařská fakulta
- A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia2018 | 1. lékařská fakulta
- Renal Hypouricemia 1: Rare Disorder as Common Disease in Eastern Slovakia Roma Population2021 | 1. lékařská fakulta
- Differentiation of unexplained hypouricemiaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Clinical and Functional Characterization of a Novel URAT1 Dysfunctional Variant in a Pediatric Patient with Renal Hypouricemia2019 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 22016 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Hereditary Renal Hypouricemia Type 1 and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease2015 | 1. lékařská fakulta
- URAT1 and GLUT9 mutations in Spanish patients with renal hypouricemia2018 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary Renal Hypouricemia: A New Role for Allopurinol?2014 | 1. lékařská fakulta
- Novel mutations in xanthine dehydrogenase/oxidase cause severe hypouricemia: Biochemical and molecular genetic analysis in two Czech families with xanthinuria type I2012 | 1. lékařská fakulta
- High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction2015 | 1. lékařská fakulta
- Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 22023 | 1. lékařská fakulta
- Modified forearm ischemic test in hypouricemic patients2020 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism2018 | 1. lékařská fakulta
- Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis2013 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, 3. lékařská fakulta
- An Unusual Cause of Exercise-Induced Acute Kidney Injury2018 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Prevalence of URAT1 allelic variants in the Roma population2016 | 1. lékařská fakulta
- Acute kidney injury in two children caused by renal hypouricaemia type 22012 | 1. lékařská fakulta
- Thiopurine-induced toxicity is associated with dysfunction variant of the human molybdenum cofactor sulfurase gene (xanthinuria type II)2018 | 1. lékařská fakulta
- Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect on Hyperuricemia and Gout2014 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Diagnostic guideline for hyperuricemiaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnostic approach to unexplained hypouricemiPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration2014 | 1. lékařská fakulta
- Kontroverze v léčbě dny2018 | Publikace bez příslušnosti k fakultě