- Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch2015 | 1. lékařsk á fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu2006 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny2022 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a lipidůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dědičné poruchy metabolismu provázené megaloblastickou anémií +12005 | 1. lékařská fakulta
- Manifestations of cutaneous mycobacterial infections in patients with inborn errors of IL-12/IL-23-IFNγ immunity2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu2018 | 1. lékařská fakulta
- Genomics Driving Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Immunity with Cancer Predisposition2022 | 2. lékařská fakulta
- Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Gamma-glutamyl transferase activity in the amniotic fluid of fetuses with chromosomal aberrations and inborn errors of metabolism1987 | 2. lékařská fakulta
- Intenzivní péče u dětí s dědičnou poruchou metabolismu +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnosis of Inborn Errors of Ketone Bodies MetabolismPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Risk Factors for Severe COVID-19 and Hospital Admission in Patients With Inborn Errors of Immunity - Results From a Multicenter Nationwide Study2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Vrozené poruchy metabolismu.1997 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Inborn Errors of Metabolism in Adults: Two Patients with Movement Disorders Caused by Glutaric Aciduria Type 12020 | 1. lékařská fakulta
- JAK-inhibitor treatment for inborn errors of JAK/STAT signaling: An ESID and EBMT IEWP retrospective study2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Úskalí screeningu dědičných metabolických poruch (DMP) +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia2022 | 2. lékařská fakulta
- Allergic manifestations of inborn errors of immunity and their impact on the diagnosis: A worldwide study2022 | 2. lékařská fakulta
- Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-192020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Garrod's inborn errors of matabolism: Lessons from a defective heme pathwayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 20212022 | 2. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch2003 | 1. lékařská fakulta
- Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children2023 | 2. lékařská fakulta
- Hematopoietic stem cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: an EBMT inborn errors working party analysis2022 | 2. lékařská fakulta