- Dědičné poruchy metabolismu2006 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a lipidůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dědičné poruchy metabolismu provázené megaloblastickou anémií +12005 | 1. lékařská fakulta
- Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu2018 | 1. lékařská fakulta
- Gamma-glutamyl transferase activity in the amniotic fluid of fetuses with chromosomal aberrations and inborn errors of metabolism1987 | 2. lékařská fakulta
- Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Intenzivní péče u dětí s dědičnou poruchou metabolismu +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Vrozené poruchy metabolismu.1997 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Inborn Errors of Metabolism in Adults: Two Patients with Movement Disorders Caused by Glutaric Aciduria Type 12020 | 1. lékařská fakulta
- Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Úskalí screeningu dědičných metabolických poruch (DMP) +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch2003 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dědičné poruchy glykosylace2001 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Clinical and diagnostic approach in Congenital Disorders of Glycosylation type 2 transferrin pattern2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Kvalita analytického výkonu u dědičných metabolických poruch: úloha organizace ERNDIM2008 | 1. lékařská fakulta
- Inherited disorders of sulfur amino acid metabolism: recent advances in therapy2021 | 1. lékařská fakulta
- Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?2021 | 1. lékařská fakulta
- Deficit butyrylcholinesterázy aneb "Pamatuji si na intubaci"2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Disorders of Sulfur Amino Acid and Hydrogen Sulfide Metabolism2022 | 1. lékařská fakulta
- Disorders of Sulfur Amino Acid Metabolism2022 | 1. lékařská fakulta
- Determination of the spectrum of low molecular mass organic acids in urine by capillary electrophoresis with contactless conductivity and ultraviolet photometric detection - An efficient tool for monitoring of inborn metabolic disorders2011 | Přírodovědecká fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases2022 | 1. lékařská fakulta