ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "kraniofaciální dysmorfie"
kraniofaciální dysmorfie
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Mukopolysacharidózy - klinické projevy, diagnostika a léčba
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Alagilleův syndrom
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Enzymová substituční terapie pacientů s mukopolysacharidózami
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Muskuloskeletální postižení u pacientů s lyzozomálním střádavým onemocněním
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Výskyt Diamondovy-Blackfanovy anémie v České republice
2000 |
2. lékařská fakulta