- Diagnostika lysozomálních střádavých onemocnění2019 | 1. lékařská fakulta
- Lactosylceramide in lysosomal storage disorders. A comparative immunohistochemical and biochemical study2005 | 1. lékařská fakulta
- M. Pompe and Lysosomal Storage DisordersPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Kardiomyopatie u nemocných s Fabryho chorobou a dalšími lyzosomálními chorobami2006 | 1. lékařská fakulta
- The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders2007 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Apoptosis in cultivated fibroblasts harbouring mitochondrial and lysosomal storage disordersPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Impact of lysosomal storage disorders on mitochondrial ultrastructure and function in cultivated fibroblastsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Lysosomal Storage Disorders - Substrat Reduction Therapy in Niemann Pick C and Gaucher DiseasePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Study of apoptotic events in cultivated fibroblasts harbouring mitochondrial and lysosomal storage disordersPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Defekty lysosomální funkce ve vztahu k mozkové dysfunkci: zhodnocení rolí neuroaxonální dystrofie2010 | 1. lékařská fakulta
- Rheumatological misdiagnosis of Anderson-Fabry disease, a treatable lysosomal storage disorder - Data from the European Fabry Outcome Survey (2)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Rheumatological misdiagnosis of Anderson-Fabry disease, a treatable lysosomal storage disorder - Data from the European Fabry Outcome Survey (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome2018 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho nemoc2018 | 1. lékařská fakulta
- Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis2016 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 2. lékařská fakulta
- Evaluation of the efficacy and safety of three dosing regimens of agalsidase alfa enzyme replacement therapy in adults with Fabry disease2015 | 1. lékařská fakulta
- Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus2021 | 1. lékařská fakulta
- Tandem Mass Spectrometry of Sphingolipids: Applications for Diagnosis of Sphingolipidoses2016 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans2010 | 1. lékařská fakulta
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba-lysozomální onemocnění ze střádání s multiorgánovým postižením.2012 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba, přehled problematiky a nejčastější neurologické projevy2018 | 1. lékařská fakulta
- Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby2016 | 1. lékařská fakulta