- Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases2019 | 3. lékařská fakulta
- GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy2022 | 1. lékařská fakulta
- Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdcePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Current challenges in understanding the role of enhancers in disease2022 | 2. lékařská fakulta
- Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- A polygenic resilience score moderates the genetic risk for schizophrenia2021 | 2. lékařská fakulta
- De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder2018 | 1. lékařská fakulta