- Mikrodeleční syndromy2006 | 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome2022 | 2. lékařská fakulta
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence2012 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Microdeletion Syndromes2006 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Microdeletion Syndromes2006 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations2015 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom Williamsův-Beurenův2000 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Sleep in neurological and neurodevelopmental disorders2017 | 1. lékařská fakulta
- Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH1999 | 2. lékařská fakulta
- Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací v české populaci2011 | 1. lékařská fakulta
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Molecular and clinical characterization of two patients with Prader-Willi syndrome and atypical deletions of proximal chromosome 15q2008 | 2. lékařská fakulta
- Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature2017 | 2. lékařská fakulta