ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "multiplex ligation-dependent probe amplification"
multiplex ligation-dependent probe amplification
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
.: Skrínink genomických přestaveb genů BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových pacientek pro karcinomy prsu/ovaria v české populaci: vysoký podíl populačně specifických alterací v genu BRCA 1.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Nová metoda čipové CE s vysokým rozlišením pro rychlou detekci a amplifikaci genové mutace EGFR v kombinaci s analýzou fragmentů, denaturační CE a MPLA v terapii karcinomu plic
2010 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Genetika spinální muskulární atrofie
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Aberrant methylation of tumour suppressor genes WT1, GATA5 and PAX5 in hepatocellular carcinoma
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Changes in MYCN expression in human neuroblastoma cell lines following cisplatin treatment may not be related to MYCN copy numbers
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Giant angiofibromas in tuberous sclerosis complex: A possible role for localized lymphedema in their pathogenesis
2012 |
Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta
publication
GJB2 Mutations in Patients with Nonsyndromic Hearing Loss from Croatia
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
SMARCB1/INI1-deficient sinonasal carcinoma shows methylation of RASSF1 gene: A clinicopathological, immunohistochemical and molecular genetic study of a recently described entity
2017 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
publication
Nepřítomnost rozsáhlých intragenových alterací genu DPYD u pacientů léčených 5FU s výskytem závažné toxicity
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Promoter Methylation of GATA4, WIF1, NTRK1 and Other Selected Tumour Suppressor Genes in Ovarian Cancer
2013 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Methylation analysis of tumour suppressor genes in ovarian cancer using MS-MLPA
2012 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití MLPA techniky k průkazu genetických změn u neuroblastomu
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Epidermal Growth Factor Receptor Gene Amplification in Patients with Advanced-stage NSCLC
2016 |
Přírodovědecká fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Methylation analysis of tumor suppressor genes in endometroid carcinoma of endometrium using MS-MLPA
2013 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 17
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients
2011 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Characterisation of ATM Mutations in Slavic Ataxia Telangiectasia Patients
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Application of denaturing capillary electrophoresis for the detection of prognostic mutations in isocitrate dehydrogenase 1 and isocitrate dehydrogenase 2 genes in brain tumors
2018 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Mutations in STK11 gene in Czech Peutz-Jeghers patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Prognostic Importance of Cell Cycle Regulators Cyclin D1 (CCND1) and Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1B (CDKN1B/p27) in Sporadic Gastric Cancers
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Elevated DNA methylation in malignant tumors of the sinonasal tract and its association with patient survival
2018 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Importance of Tumour Suppressor Genes Methylation in Sinonasal Carcinomas
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
publication
Mutation analysis of the PALB2 gene in unselected pancreatic cancer patients in the Czech Republic
2016 |
1. lékařská fakulta