- Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Mutace v CLN7/MFSD8 jsou častou příčinou manifestace variantní pozdně infantilní formy neuronální cereoidlipofuscinosy.2009 | 1. lékařská fakulta
- Study of sleep architecture in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis2016 | 1. lékařská fakulta
- Juvenilní neuronální ceroid-lipofuscinosaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease)2016 | 1. lékařská fakulta
- Neuronální ceroid lipofuscinosy: vývoj názorů na jejich molekulární podstatu a současná klasifikace2011 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel form of NCL with granular osmiophilic deposits without palmitoyl protein thioesterase 1 deficiency2003 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel form of NCL with granular osmiophilic deposits without palmitoyl protein thioesterase 1 deficiency2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Neuronální ceroid lipofuscinózy. Závěrečná etapa dlouhého příběhu2000 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Juvenille neuronal ceroid lipofuscinosis CLN 3 (Bastten, Vogt-Spielmeyer) A Report of a casePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Neuronální ceroid-lipofuscinóza (Battenova nemoc). 3. Rozbor elektrofyziologických nálezů1998 | 2. lékařská fakulta
- Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Czech Republic: Analysis of 57 cases. Report of the 'Prague NCL group'.1997 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nomenklatura a klasifikace typů neuronálních ceroid lipofuscinos2011 | 1. lékařská fakulta
- NCL - diagnóza a diagnostický postup2011 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing2020 | 1. lékařská fakulta
- NCL52011 | 1. lékařská fakulta
- Diagnosa postavená na morfologické analýze2011 | 1. lékařská fakulta
- NCL72011 | 1. lékařská fakulta
- NCL22011 | 1. lékařská fakulta
- Follow-up study of subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) in Batten disease and in unrelated lysosomal disorders1997 | 1. lékařská fakulta
- Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V2013 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses2013 | 1. lékařská fakulta
- Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion2018 | 1. lékařská fakulta
- Enhanced expression of manganese-dependent superoxide dismutase in human and sheep CLN6 tissues2003 | 1. lékařská fakulta
- Enhanced expression of manganese-dependent superoxide dismutase in human and sheep CLN6 tissues2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)2013 | 1. lékařská fakulta