- Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe2022 | 1. lékařská fakulta
- Informing Parents about Newborn Screening: A European Comparison Study2021 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Factors Influencing Parental Awareness about Newborn Screening2019 | 1. lékařská fakulta
- Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe2021 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID2019 | 2. lékařská fakulta
- Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia - A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant2022 | 1. lékařská fakulta
- Newborn screening-detected 21-hydroxylase deficiency: growth pattern is not associated with the genotype2024 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines2015 | 1. lékařská fakulta
- Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders2016 | 1. lékařská fakulta
- Impact of newborn screening for SCID on the management of congenital athymia2024 | 2. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta