- Dietary treatment in patients with ornithine transcarbamylase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | 1. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Comprehensive characterization of ureagenesis in the spf(ash) mouse, a model of human ornithine transcarbamylase deficiency, reveals age-dependency of ammonia detoxification2019 | 1. lékařská fakulta
- Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene2004 | 1. lékařská fakulta
- Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Ornithine transcarbamylase deficiency with organic acid pattern mimicking long-chain3-hydroxyacyl-CoAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Poruchy cyklu močoviny, Arginin Chlorid v léčbě hyperamonémie2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy2016 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Arginine deiminase pathway enzymes: evolutionary history in metamonads and other eukaryotes2016 | Přírodovědecká fakulta
- Cílená metabolomická analýza vzorků plasmatu pro diagnostiku dědičných metabolických poruch2012 | 1. lékařská fakulta
- Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disordersA successful strategy for clinical research of rare diseasesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype2015 | 1. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation2015 | 1. lékařská fakulta
- Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders2016 | 1. lékařská fakulta