- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome2004 | 3. lékařská fakulta
- Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy?2021 | 1. lékařská fakulta
- Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu2018 | 1. lékařská fakulta