ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "polish patients"
polish patients
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency
2008 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Identification and Functional Analysis of Two Novel Mutations in the CBS Gene in Polish Patients with Homocystinuria
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Léčba čtyř polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy pomocí D-Ribózy: Bez pozitivního efektu.
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Identification and functional analysis of two novel mutations in CBS gene in Polish patients with homocystinuria
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Identification and functional analysis of two novel mutations in CBS gene in Polish patients with homocysteinuria
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Identification and functional analysis of two novel mutations in CBS gene in Polish patients with homocystinuria
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
D-Ribose therapy in four Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency: Absence of positive effect.
2008 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Attenuated Adenylosuccinate Lyase Deficiency: A Report of One Case and a Review of the Literature
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype
2010 |
2. lékařská fakulta