- Free ceramides in prosaposin deficiency and in Farber diseasePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Neurolysosomal pathology in human prosaposin deficiency suggests essential neurotrophic function of prosaposin2007 | 1. lékařská fakulta
- Neurolysosomal pathology in human prosaposin deficiency suggests essential neurotrophic function of prosaposin2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: The evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: the evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated mRNA decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- 1bp deletion in saposin B domain of the prosaposin gene leads to nonsense-mediated mRNA decay and prosaposin deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: the evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta