- Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: A new autosomal recessive disorder1985 | 2. lékařská fakulta
- Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia2015 | 2. lékařská fakulta
- Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline2016 | 2. lékařská fakulta
- Cystická fibróza v praxi1999 | 2. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome : Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho nemoc2018 | 1. lékařská fakulta
- Hypophosphatasia due to uniparental disomy2015 | 2. lékařská fakulta
- Michal, který musí jíst žloutkové pomazánky2006 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Michal, který musí jíst žloutkové pomazánky2006 | 1. lékařská fakulta
- Cluster of patients with Familial Mediterranean fever and heterozygous carriers of mutations in MEFV gene in the Czech Republic2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review2018 | 1. lékařská fakulta
- Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish2019 | 2. lékařská fakulta
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia2011 | 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 1. lékařská fakulta
- Diabetes mellitus vázaný na cystickou fibrózu: epidemiologie, patofyziologie, diagnostika a léčba2015 | 2. lékařská fakulta
- Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q131999 | 2. lékařská fakulta
- Diabetes mellitus vázaný na cystickou fibrózu2023 | 2. lékařská fakulta
- Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Novel AIRE mutations and P450 cytochrome autoantibodies in Central and Eastern European patients with APECED2001 | 3. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika2016 | 2. lékařská fakulta
- First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G2017 | Lékařská fakulta v Plzni
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa2012 | 2. lékařská fakulta
- Premature chromosome condensation in humans associated with microcephaly and mental retardation: A novel autosomal recessive condition2002 | Ústřední knihovna
- Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients2011 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome2004 | 3. lékařská fakulta
- Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny2007 | 2. lékařská fakulta
- Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID2019 | 2. lékařská fakulta