- Trinucleotide Repeat Expansions and Human Genetic Disease1995 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion2018 | 1. lékařská fakulta
- Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity2018 | 1. lékařská fakulta
- SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients1997 | 2. lékařská fakulta
- NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- A Pan-European Study of the C9orf72 Repeat Associated with FTLD: Geographic Prevalence, Genomic Instability, and Intermediate Repeats2013 | Ústřední knihovna
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- A new lineage of non-photosynthetic green algae with extreme organellar genomes2022 | Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Huntingtonova nemoc2010 | 1. lékařská fakulta
- Diferenciální diagnostika neuroakantocytóz2009 | 1. lékařská fakulta
- Huntingtonské fenokopie dospělého věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Nové pohledy na mozeček2006 | 2. lékařská fakulta
- SCA6 is caused by moderate CAG expansion in the alpha(1A)-voltage-dependent calcium channel gene1997 | 2. lékařská fakulta
- Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases2022 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)2015 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Can ataxin-2 be down-regulated by allele-specific de novo DNA methylation in SCA2 patients?2004 | 2. lékařská fakulta
- Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy?2021 | 1. lékařská fakulta
- Huntingtin Co-Isolates with Small Extracellular Vesicles from Blood Plasma of TgHD and KI-HD Pig Models of Huntington's Disease and Human Blood Plasma2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Clinicopathological description of two cases with SQSTM1 gene mutation associated with frontotemporal dementia2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu