- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- 1bp deletion in saposin B domain of the prosaposin gene leads to nonsense-mediated mRNA decay and prosaposin deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Rare PSAP Variants and Possible Interaction with GBA in REM Sleep Behavior Disorder2022 | 1. lékařská fakulta
- Biochemie Fabryho nemoci2010 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin deficinecy - a rarely diagnosed, rapidly progressing, neonatal neurovisceral lipid storage disease. Report of a further patient2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Comparative Transcriptomic Exploration Reveals Unique Molecular Adaptations of Neuropathogenic Trichobilharzia to Invade and Parasitize Its Avian Definitive Host2016 | Přírodovědecká fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta