ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "scn1a"
scn1a
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Analýza genu SCN1A u pacientů s febrilními záchvaty
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetika a klinika syndromu generalizované epilepsie s febrilními záchvaty plus (GEFS+)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Epilepsy and sudden unexpected death in epilepsy in a mouse model of human SCN1B-linked developmental and epileptic encephalopathy
2023 |
2. lékařská fakulta