ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "sensorineural deafness"
sensorineural deafness
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Contiguous x-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK, TIMM8A, TAF7L, and DRP2 genes
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G
2017 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem. První pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta
publication
Nové léčebné postupy s využitím mezenchymálních kmenových buněk (MSC) v otorinolaryngologii
2016 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Multipotent mesenchymal stromal cells in otorhinolaryngology
2014 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Double Heterozygosity with Mutations Involving both the GJB2 and GJB6 Genes is a Possible, but very Rare, Cause of Congenital Deafness in the Czech Population
2005 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Diffuse parenchymal lung disease as first clinical manifestation of GATA-2 deficiency in childhood
2015 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease
2016 |
1. lékařská fakulta