- Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de novo NFIX variants shared by two brothers with Malan syndrome2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- SDHC Methylation Pattern in Patients With Carney Triad2021 | Lékařská fakulta v Plzni
- Somatic TP53 Mutation Mosaicism in a Patient With Li-Fraumeni Syndrome2009 | 2. lékařská fakulta
- Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice2022 | 2. lékařská fakulta
- Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny2007 | 2. lékařská fakulta
- Makrodaktylie ruky a koincidence s mírnou formou Polandova syndromu: Přehled a kazuistika českého chlapce2023 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- CRISPR/Cas9-targeted anrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat2019 | 1. lékařská fakulta
- CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat2019 | 1. lékařská fakulta
- CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy2017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence2009 | 2. lékařská fakulta
- Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap2009 | 2. lékařská fakulta
- Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer2020 | 1. lékařská fakulta
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy2015 | 2. lékařská fakulta
- Residual sexuality of the apomict Pilosella rubra under natural conditions in the Krkonose Mts2020 | Přírodovědecká fakulta
- Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění2018 | 1. lékařská fakulta