ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "optic atrophy"
optic atrophy
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Emílie Vyhnálková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality
2022 |
2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Neurologie
2021 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárněgenetická příčina
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Neuropsychiatrie : klinický průvodce pro ambulantní i nemocniční praxi
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Dětská mozková obrna
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Neurodegenerativní onemocnění
2019 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (9)
Loading network view...