- Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu2020 | 1. lékařská fakulta
- OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy2017 | 1. lékařská fakulta
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality2022 | 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
- Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou. Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study2022 | 1. lékařská fakulta
- Leberova hereditární neuropatie optiku2017 | 1. lékařská fakulta
- Subjective and polysomnographic evaluation of sleep in mitochondrial optic neuropathies2021 | 1. lékařská fakulta
- MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation2012 | 2. lékařská fakulta
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration: a case report and literature review2018 | 1. lékařská fakulta
- Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu2011 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky dekompresí obalů zrakového nervu u pacientů s idiopatickou intrakraniální hypertenzí2005 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 22006 | 2. lékařská fakulta
- Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia are caused by variants involving p.Arg756 in ATP1A32019 | 1. lékařská fakulta
- Adipose tissue-specific ablation of PGC-1β impairs thermogenesis in brown fat2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Loss of Mitochondrial AAA Proteases AFG3L2 and YME1L Impairs Mitochondrial Structure and Respiratory Chain Biogenesis2018 | 1. lékařská fakulta
- Deterioration of mitochondrial bioenergetics and ultrastructure impairment in skeletal muscle of a transgenic minipig model in the early stages of Huntington's disease2019 | 1. lékařská fakulta
