Publikace
- Klinická a molekulární charakterizace rodiny s dominantní mutací genu pro renin a odpověď na léčbu fludrokortizolem2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- Danonova nemoc: další klinická a molekulární heterogenita2009 | 1. lékařská fakulta
- Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu2008 | 1. lékařská fakulta
- Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients2003 | 1. lékařská fakulta
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Systemic AL amyloidosis with unusual cutaneous presentation unmasked by carotenoderma2014 | 1. lékařská fakulta
- Dubin-Johnson syndrome coinciding with colon cancer and atherosclerosis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens2012 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...