ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Marfan’s syndrome"
Marfan’s syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Hana Zůnová Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
15 publikací
Publikace
publication
Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Význam Downova syndromu v hematologii
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
"Two-hit" model a spojitost s rozvojem epilepsie...aneb Když jedna varianta nestačí
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH
2019 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (5)
Loading network view...