Publikace
- Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 12018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy2017 | 1. lékařská fakulta
- Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA2014 | 1. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...