- Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA2014 | 1. lékařská fakulta
- Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients2005 | 1. lékařská fakulta
- Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel compound heterozygous mutation in a boy with dihydrolipoamide dehydrogenase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic2009 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Two independent chromosomal rearrangements, a very small (550 kb) duplication of the 7q subtelomeric region and an atypical 17q11.2 (NF1) microdeletion, in a girl with neurofibromatosis2007 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene2020 | 1. lékařská fakulta
- A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia2021 | 1. lékařská fakulta
- Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 12010 | 2. lékařská fakulta
- Is screening for hereditary thrombophilia indicated in first early pregnancy loss?2012 | 1. lékařská fakulta
- Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem2011 | 2. lékařská fakulta
- Tyrozin 87 je nezbytný pro aktivitu lidské arginin metyltransferázy 3 (PRMT3)2011 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání2013 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Respiratory failure in a term newborn due to compound heterozygous ABCA3 mutation: the case report of another lethal variant2014 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Fumarate hydratase gene mutation in two young patients with sporadic uterine fibroids2013 | 1. lékařská fakulta
- Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects2017 | 2. lékařská fakulta
- Could a combination of heterozygous ABCC8 and KCNJ11 mutations cause congenital hyperinsulinism?2017 | 2. lékařská fakulta
- Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u chronické hepatitidy C2007 | 3. lékařská fakulta
- CEBPE-Mutant Specific Granule Deficiency Correlates With Aberrant Granule Organization and Substantial Proteome Alterations in Neutrophils2018 | 2. lékařská fakulta
- SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 12018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Časný začátek Alexandrovy nemoci: kazuistika prokazující manifestaci nemoci v buňkách neurohypofízy2008 | 1. lékařská fakulta
- Léčba pacientů s monogenním diabetem2011 | 3. lékařská fakulta
- Hypoglycemia and antihyperglycemic treatment in adult MODY patients - A systematic review of literature2019 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- High incidence of heterozygous ABCC8 and HNF1A mutations in Czech patients with congenital hyperinsulinism2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Absence of SBDS mutations in sporadic paediatric acute myeloid leukaemia2013 | 2. lékařská fakulta
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Somatic Fas Mutations2004 | 2. lékařská fakulta
- MODY diabetes: co bychom měli vědět pro správnou diagnózu a léčbu?2012 | 2. lékařská fakulta
- Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site2016 | 2. lékařská fakulta
- Hepatocytární nukleární faktory a diabetes mellitus2017 | 3. lékařská fakulta