ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gjb2"
gjb2
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Marcela Malíková
Osoba mimo UK
24 publikací
Publikace
publication
Double Heterozygosity with Mutations Involving both the GJB2 and GJB6 Genes is a Possible, but very Rare, Cause of Congenital Deafness in the Czech Population
2005 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness
2004 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Ectodermal dysplasia: important role of complex dental care in its interdisciplinary management
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconi anemia in the Czech Republic: Role of HSCT and long-term follow-up
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Vyhodnocení služeb Dětské obezitologické ambulance FN Motol Praha
2017 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (14)
Loading network view...