- Peroperační monitorace kochleární implantace u pacientů s kongenitální hluchotou podmíněnou mutací GJB2 genu2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes-a comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region2021 | 2. lékařská fakulta
- Double Heterozygosity with Mutations Involving both the GJB2 and GJB6 Genes is a Possible, but very Rare, Cause of Congenital Deafness in the Czech Population2005 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- High prevalence of the IVS 1+1 G to A/GJB2 mutation among Czech hearing impaired patients with monoallelic mutation in the coding region of GJB22006 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- GJB2 Mutations in Patients with Nonsyndromic Hearing Loss from Croatia2009 | 2. lékařská fakulta
- GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study2005 | 2. lékařská fakulta
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů2006 | 2. lékařská fakulta
- Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation2013 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness2004 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Intra - operative evaluation of cochlear implant recipients with GJB2 related deafness2003 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general gypsy population and individual subisolates2007 | 2. lékařská fakulta
- DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population2012 | 2. lékařská fakulta
- MARVELD2 (DFNB49) Mutations in the Hearing Impaired Central European Roma Population - Prevalence, Clinical Impact and the Common Origin2015 | 2. lékařská fakulta
- EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus2013 | 2. lékařská fakulta
- Pendredův syndrom v České republice2011 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant2020 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in eight small DFNB genes are not a frequent cause of non-syndromic hereditary hearing loss in Czech patients2016 | 2. lékařská fakulta
- Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- STRC Gene Mutations, Mainly Large Deletions, are a Very Important Cause of Early-Onset Hereditary Hearing Loss in the Czech Population2018 | 2. lékařská fakulta