Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií

Abstrakt

Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií

Klíčová slova

• acute intermittent porphyria
• hydroxymethylbilane porphyha synthase
• missense mutation
• in vitro expression