- Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií2008 | 1. lékařská fakulta
- De Novo Mutation Found in the Porphobilinogen Deaminase Gene in Slovak Acute Intermittent Porphyria Patient: Molecular Biochemical Study2006 | 1. lékařská fakulta
- May 2006 Update in Porphobilinogen Deaminase Gene Polymorphisms and Mutations Causing Acute Intermittent Porphyria. Comparison with the Situation in Slavic Population2006 | 1. lékařská fakulta
- Akutní intermitentní porfyrie- vliv mutací nalezených v genu pro hydroxymethylbilan syntázu na biochemické a enzymatické vlastnosti proteinu2009 | 1. lékařská fakulta
- Korelace mezi biochemickými nálezy, strukturální a enzymatickými abnormalitami v mutovaném HMBS u šesti izraelských rodin s akutní intermitentní porfyrií.2009 | 1. lékařská fakulta
- Acute intermittent porphyria: New mutations found in the porphobilinogen deaminase gene in Czech and Slovak patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Acute intermittent porphyria - impact of mutations found in the hydroxymethylbilane synthase gene on biochemical and enzymatic protein properties2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | 1. lékařská fakulta
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molecular pathology of two special cases of acute intermittent porphyriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Acute Intermittent Porphyria: The Biochemical and Enzymatic Protein PropertiesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Two special Case of acute intermittent porphyria: molecular biological studyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutations and polymorphisms porphobilinogen deaminase gene: Defects which result in acute intermittent porphyria: May 2006 update with the list of mutations in Slavic population2006 | 1. lékařská fakulta
- Mutations and polymorphisms porphobilinogen deaminase gene: Defects which result in acute intermittent porphyria: May 2006 update with the list of mutations in Slavic population2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Novel mutation in Porphobilinogen deaminase gene in a family with acute intermittent porphyria from NepalPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene in Czech acute intermittent porphyria patiensPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene in Czech and Slovak acute intermittent porphyria patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Acute intermittent porphyria: impact of newly found mutations on the biochemical and enzymatic protein propertiesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Kožní léze podobné Lichen sclerosus et atrophicus u pacienta s novou mutací hydroxymethylbilane syntázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Acute intermittent porphyria: identification of three novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene in Czech and Slovak patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Acute intermittent porphyria: impact of newly found mutations on the biochemical and enzymatical protein properties (2)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Acute intermittent porphyria: impact of newly found mutations on the biochemical and enzymatic protein properties (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutation screening in newly (2004) diagnozed patiens with acute intermittent porphyria from Czech and Slovak RepublicsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Detekce DNA odchylek v polymorfním genu pro hydroxymethylbilan syntázu metodou high-resolution melting2009 | 1. lékařská fakulta
- Molecular analysis of the porphobilinogen deaminase gene in newly (2004) diagnozed Czech and Slovak acute intermittent porphyria patients: Report of three novel mutationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Gene expression imputation across multiple brain regions provides insights into schizophrenia risk2019 | 2. lékařská fakulta
- EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks2020 | 1. lékařská fakulta
- Detection of DNA variations in the polymorphic hydroxymethylbilane synthase gene by high-resolution melting analysis2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias2019 | 1. lékařská fakulta