Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy

Abstrakt

Diagnóza deficitu adenylosukcinátlyázy u sedmi polských pacientů na základě stanovení metabolitů, měření enzymové aktivity, analýzy mutací a charakterizace rekombinantních proteinů.

Klíčová slova

• adenylosuccinate lyase
• purine metabolism
• SAICAriboside
• succinyladenosine epileptic encephalopathy
• psychomotor retardation with autistic
• features