- The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers2013 | 1. lékařská fakulta
- Adenylosuccinate lyase deficiency2015 | 1. lékařská fakulta
- Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots2015 | 1. lékařská fakulta
- Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy2011 | 1. lékařská fakulta
- Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Attenuated Adenylosuccinate Lyase Deficiency: A Report of One Case and a Review of the Literature2014 | 1. lékařská fakulta
- Adenylosuccinate lyase deficiency in a Czech girl and two siblings1994 | 2. lékařská fakulta
- Lethal Fetal and Early Neonatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Observation of 6 Patients in 4 Families2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Lethal Fetal and Early Neonatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Observation of 6 Patients in 4 Families2007 | 1. lékařská fakulta
- Léčba čtyř polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy pomocí D-Ribózy: Bez pozitivního efektu.2008 | 1. lékařská fakulta
- D-Ribose therapy in four Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency: Absence of positive effect.2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Preparation of 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide ribotide, 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide riboside and succinyladenosine, compounds usable in diagnosis and research of adenylosuccinate lyase deficiency2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Study of purinosome assembly in cell-based model systems with de novo purine synthesis and salvage pathway deficiencies2018 | 1. lékařská fakulta
- CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation2016 | 1. lékařská fakulta
- Oligodendroglie pacienta s deficitem ADSL produkují SAICAribotide a SAMP2010 | 1. lékařská fakulta
- PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome2019 | 1. lékařská fakulta