Standardní diagnostický a terapeutický postup u genetické (hereditární) hemochromatózy. Doporučený postup české hepatologické společnosti české lékařské společnosti J. E. Purkyně

Abstrakt

Genetická či hereditární hemochromatóza (GH) je autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou je zvýšené a fyziologické regulaci se vymykající vstřebávání železa v tenkém střevě, které vede k ukládání přebytečného železa v orgánech a tkáních s jejich následným poškozením. Je podán standardní doporučený postup u genetické hemochromatózy s důrazem na klinickou a laboratorní diagnostiku, léčbu a prevenci komplikací.

Klíčová slova

• hemochromatosis
• diagnosis
• treatment
• guidelines