Hypospadie je výsledkem vývojové poruchy penisu charakterizované hypoplazií ventrální části penisu. Diagnóza hypospadie je možná až po narození.
Mírné formy hypospadie jsou pouze kosmetickým defektem, závažnější formy jsou spojeny s mikčními a sexuálními problémy. Pokročilé formy hypospadie, spojené s nehmatnou gonádou, mohou být projevem poruchy vývoje pohlaví a měly by být podrobně vyšetřeny včetně genetického screeningu.