Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg

Abstrakt

U familiárního medulárního karcinomu štítné žlázy byla pomocí sekvenace DNA identifikována nová nepopsaná mutace proto-onkogenu RET v exonu 5. Exon 5 by měl být zařazen mezi vyšetřované části RET proto-onkogenu u pacientů bez klasických mutací

Klíčová slova

• RET proto-oncogene
• medullary carcinoma
• familial
• exon 5
• cadherin-like domain
• thyroid gland